La participación en la investigación es esencial para mejorar nuestra comprensión del MAPT FTD. Si bien actualmente no hay ensayos clínicos sobre la FTD con mapt, la investigación que se lleve a cabo en estos estudios longitudinales será clave para nuestra búsqueda de una cura. En esta guía exhaustiva se describen las oportunidades para todos los miembros de las familias que forman parte de las familias que padecen esta enfermedad, independientemente de sus síntomas o de su estado genético. Si tiene más preguntas, póngase en contacto con nosotros en hello@curemaptftd.org.

¿Quién puede participar en la investigación?

Portadores asintomáticos de la mutación MAPT
‍Si eres portador de una mutación en el MAPT pero no has presentado síntomas, puedes optar a varias oportunidades de investigación. Los estudios demuestran que los cambios estructurales del cerebro pueden comenzar años antes de que aparezcan los síntomas, lo que convierte a los portadores presintomáticos en participantes valiosos para comprender la progresión de la enfermedad.
Familiares que no han sido examinados y están en riesgo
Los familiares que no se hayan sometido a pruebas genéticas pero que tengan un padre, un hermano u otro familiar de primer grado con MAPT FTD pueden participar en numerosos estudios. No es necesario que conozcas tu estado genético para contribuir a la investigación.
Portadoras negativas (no portadoras)
Los miembros de la familia que dan negativo en las pruebas de detección de mutaciones en el MAPT actúan como controles cruciales en los estudios de investigación. Tu participación ayuda a los investigadores a entender las diferencias entre personas portadoras y no portadoras, por lo que tu contribución es igualmente importante.
Cuidadores y socios de cuidado
Los cuidadores actuales y anteriores, sus cónyuges y compañeros de cuidado son elegibles para estudios especializados sobre cuidadores e investigaciones generales sobre la FTD. Las investigaciones muestran que las personas que cuidan de personas con una discapacidad temporal enfrentan desafíos únicos en comparación con otras demencias, por lo que es fundamental comprender sus experiencias.

Cómo empezar: primeros pasos para las familias nuevas

Únase al registro de trastornos de la FTD
El registro de trastornos de la FTD es su puerta de entrada a la participación en la investigación. La inscripción es sencilla y gratuita. Cualquier persona afectada por la FTD puede unirse. Para participar en estudios de investigación a través del Registro, debe ser residente de EE. UU. o Canadá y tener más de 18 años. Inscríbase aquí
Considere el asesoramiento y las pruebas genéticas
Si no estás seguro de la mutación específica de la FTD de tu familia, podrías considerar hacerte pruebas genéticas. Esta es una decisión personal, y es posible que desees hablar primero con un asesor en genética. Pueden ayudarte a entender tus antecedentes familiares, analizar lo que podrían significar los resultados de las pruebas y apoyar las conversaciones familiares sobre la genética. Para obtener más información sobre las opciones de pruebas genéticas, haga clic aquí.
Conéctese con nosotros y complete nuestro formulario de admisión familiar
Cure MAPT FTD tiene un formulario de admisión familiar que recopilamos de los nuevos miembros. Almacena su información anónima, como el tipo de mutación, el número de portadores positivos de la mutación en su familia, las generaciones conocidas de personas afectadas, etc. Usamos este formulario para entender a nuestra comunidad y así poder defender mejor la necesidad de ofrecer ensayos clínicos para los portadores de la mutación del MAPT. Esta es la única forma de obtener un recuento preciso y actualizado del número de personas que sufren esta enfermedad en todo el mundo. Para completar nuestro formulario de admisión familiar, envíe un correo electrónico expresando su interés a hello@curemaptftd.org

Principales estudios de investigación para familias MAPT

Estudio ALLFTD (Norteamérica)
‍El estudio ALLFTD es un esfuerzo de investigación integral y a largo plazo en Norteamérica que incluye a personas afectadas por la degeneración frontotemporal o en riesgo de padecerla, incluidos los pacientes sintomáticos, los portadores de mutaciones asintomáticas y los miembros de la familia, para comprender mejor la progresión de la enfermedad mediante evaluaciones anuales, imágenes cerebrales y recopilación de biomarcadores. La participación ayuda a avanzar en la búsqueda de tratamientos eficaces, ofrece evaluaciones clínicas especializadas y conecta a las familias con las principales comunidades de investigación y apoyo. Obtenga más información
GENFI (Europa y Canadá)
La Iniciativa de Demencia Frontotemporal Genética (GENFI) es un grupo de centros de investigación en Europa y Canadá con experiencia en la demencia frontotemporal familiar (FTD), y está coordinada por el profesor Jonathan Rohrer en el University College de Londres. El objetivo del estudio es obtener más información sobre la FTD genética. Hay centros de estudio disponibles en el Reino Unido, los Países Bajos, Bélgica, Francia, España, Portugal, Italia, Alemania, Suiza, Suecia, Dinamarca, Finlandia, Croacia, Serbia, Turquía y Canadá. Aprenda más
RedLat (Latinoamérica)
El consorcio RedLAT es un grupo de investigación internacional que trabaja para comprender mejor y encontrar nuevas formas de tratar la demencia, incluidos todos los tipos de degeneración frontotemporal (FTD), en personas de diferentes orígenes. El estudio cuenta con centros en toda América Latina, incluidos Argentina, Brasil, Chile, Colombia, México y Perú, y trabaja en conjunto con los principales centros de investigación de los Estados Unidos e Irlanda. El RedLat es un estudio observacional, lo que significa que los investigadores siguen y evalúan con regularidad a las personas con FTD para saber cómo cambia la enfermedad con el paso del tiempo. Aprenda más
FRONTIER (Australia)
El FRONTIER Research Group es la clínica especializada en demencia frontotemporal (FTD) más grande de Australia. Desde 2007, se han especializado en el diagnóstico, el pronóstico y la atención de personas con FTD y afecciones relacionadas. Aprenda más

Para estudios especializados, consulte la Registro de trastornos de FTD para conocer los estudios más recientes a los que quizás pueda asistir

¿Por qué debería unirse a un estudio?

Participar en un estudio longitudinal le brinda acceso a evaluaciones médicas de expertos, ayuda a los investigadores a descubrir los signos tempranos y la progresión de la FTD y lo mantiene conectado con los últimos avances en este campo. Su participación es especialmente importante porque, si bien actualmente no hay ensayos clínicos sobre la mapt, estos estudios sientan las bases para futuros tratamientos y ofrecen apoyo y conexión con otras familias de la MAPT.

Para los participantes:

Acceso a evaluaciones y atención médica de expertos
Posible detección temprana de cambios mediante un monitoreo regular
Conexión con la comunidad investigadora y otras familias
Contribución al desarrollo de tratamientos para las generaciones futuras
El reembolso del viaje se proporciona con frecuencia

Para familias

Mejor comprensión de la progresión de la enfermedad en su familia
Acceso al asesoramiento y las pruebas genéticas
Información sobre tratamientos y ensayos emergentes

Participación en la investigación