Le gène MAPT code pour la « protéine tau associée aux microtubules » qui est exprimée dans les neurones du cerveau. Mutations dans le MAPT Un gène peut exercer plusieurs effets différents sur le fonctionnement de ce processus. Ces différences fonctionnelles peuvent être propres à chaque mutation spécifique, mais elles entraînent toutes la formation d'inclusions de tau agrégées, également appelées enchevêtrements, qui sont supposées entraîner une perte neuronale et une atrophie cérébrale.
En savoir plusLa démence frontotemporale (DFT) est la forme de démence la plus courante chez les moins de 60 ans. Sous-diagnostiquée et actuellement incurable, la DFT peut être causée par un gène muté, y compris le gène MAPT. Guérir MAPT FTD sensibilise de la mutation génétique MAPT à l'origine de la DFT, aide un réseau mondial de familles MAPT, et défenseur pour les essais qui conduiront à un traitement.
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Linde Jacobs a fait l'objet d'un article du New York Times de l'auteure Virginia Hughes, relatant l'expérience de Linde en grandissant avec cette maladie générationnelle, découvrant son statut génétique et plaidant farouchement en faveur d'un remède.
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En 2023, l'une des familles fondatrices de Cure MAPT FTD a été présentée dansarticle du journaliste primé et auteur à succès du New York Times, Robert Kolker.
Lire l'histoire complèteListen to the NYT podcastSeptember 5, 2025
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Mark Your Calendars: Cure MAPT Friday Family Meeting September, 5, 2025, 2:30 - 3:30 p.m.: Amplifying our Voices During FTD Awareness Week September September 21 - September 27, 2025. Featuring the voices and stories of the FDA Listening Panel speakers.
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