Mi madre Marion comenzó a mostrar cambios de comportamiento a finales de los 50. Progresaron con relativa rapidez y realmente no sabíamos la causa. Su padre murió a los 59 años, por «endurecimiento de las arterias del cerebro». Tres de sus cinco hermanos tuvieron el mismo diagnóstico y murieron a los 60 años. Mi madre estaba en estado vegetativo entre mediados y finales de los 60, pero murió a los 75 años. Su autopsia dio un diagnóstico de la enfermedad de Pick y sabíamos que teníamos un 50% de probabilidades de heredar esta horrible enfermedad. También murieron 2 de sus 5 hermanos.
Mi hermana Sharon mostró cambios de comportamiento similares y extraños cuando tenía poco más de 50 años. Se la diagnosticaron a los 58 años y murió a los 66 años. Tiene 4 hijas. Soy el menor de 6 hermanos: mi hermano es el mayor y murió de una enfermedad cardíaca a los 65 años sin mostrar ningún signo de demencia o comportamiento errático. Mi hermana Judy ahora tiene más de 80 años, así que claramente no es portadora. Tengo otras 2 hermanas vivas, una de unos 70 años que parece estar bien y otra que cumplirá 70 el año que viene.
Tengo 3 hijos y 2 nietos. A finales de 2019, decidí hacerme la prueba. Parecía ridículo seguir trabajando duro como enfermera comadrona y ahorrar para la jubilación si no iba a haber una. Además, mi hijo mayor, su esposa y mis dos hijos se habían mudado a Carolina del Norte y los echaba mucho de menos. Fui al Penn FTD Center y me uní al estudio ALLFTD. Tenía un seguro de vida y me extrajeron sangre después de recibir asesoramiento.
Mi asesor genético accedió a darme los resultados por teléfono, ya que vivía en el centro de Nueva York. Esa llamada cambió mi vida y me impactó como un derrumbe. Mi esposo estaba conmigo, y cuando colgamos, lloré tanto que no podía ni ponerme de pie. Me abrazó, lloramos e intentamos procesar esta información que nos cambió la vida. Se me ocurrió que ahora mis tres hijos, y posiblemente mis nietos, podrían tener este gen. Me sentía enferma, contaminada y culpable. En cuestión de meses, vendimos nuestra casa, retiré mi carrera como enfermera comadrona y nos mudamos a Carolina del Norte para estar cerca de mi familia. Decírselo a mis hijos fue una de las cosas más difíciles que he hecho en mi vida, pero al parecer ya habían descubierto por qué los llamé a todos y me hicieron coronas con palillos: «La enfermedad de Pick».
Se lo dije a mis hermanas y les pedí que enviaran a la familia extendida la información de que nuestra familia es portadora del gen MAPT, p.Pro301leu.
Estoy a punto de cumplir 67 años. Sigo asintomática. Me siento muy agradecida por el tiempo que he tenido que pasar con mi familia, haciendo viajes con mis hijos y mi esposo y creando recuerdos. Cada cumpleaños, cada año nuevo, cada aniversario que pasa y mi mente sigue intacta me da esperanza. Intento vivir el momento y apreciar cada día. Después del primer año de saber que tengo el gen, que fue un año muy difícil, empecé a tener algunos días en los que no pensaba en ello, y luego a más y más. Sigo controlándome y, por supuesto, mi familia también lo hace. Pero ahora solo estoy viviendo y la nube ya no se cierne sobre mi cabeza. Sé que es muy probable que suceda, pero por ahora estoy increíblemente agradecida.
Por Susan
Chispas de plata en su cabello
Proyecta destellos de luz solar por todas partes.
Su mirada dejó al descubierto mi alma para caer
Me adentré en sus profundidades; fui, esclavizado.
Cayendo para siempre en un momento,
Con una mezcla de miedo y dulzura sublime.
Me abrazó allí, tan segura y protegida,
De belleza líquida, fuerte y pura.
Bebí y saboreé cada gota
Temeroso de que se detenga pronto.
La sabiduría de tantos años,
La cascada de muchas lágrimas
Me llenó de una dulce sorpresa.
¿Cómo caí en sus ojos?
¿Cómo puede sentirse tan bien, como en casa?
¿Como si nunca hubiera tenido que estar solo?
En sus recuerdos habité,
Tocando todas las cosas que había sentido.
No sabía que estas cosas estaban aquí,
Tan lejos y, sin embargo, tan cerca.
¿Por qué nunca había mirado tan profundamente?
¿En esos ojos que me hicieron llorar?
Me quedé mucho tiempo allí, detesto irme,
Ansioso por no volver a llorar.
Pero cuando por fin ascendí,
Descubrí que mi alma se había modificado.
Volví a mirarla a los ojos,
Pero encontré el viejo disfraz familiar.
No había profundidades, no había esclavitud.
Una vez más, no había nadie en absoluto.
Lloré de alegría al ver
Eso no se ha visto antes ni después.
Lloré con un dolor doloroso y anhelante
Para volver a ver su cara vacía.
No puedo saber qué me llevó a lo profundo
En sus ojos, pero me quedaré
La sombra de esos momentos cercanos,
Para las grietas en el tiempo en las que siento miedo.
Las chispas de plata en su cabello,
Los destellos de la luz del sol por todas partes.
.png)
