Ma mère Marion a commencé à montrer des changements de comportement à la fin de la cinquantaine. Ils ont progressé assez rapidement, et nous n'en connaissions vraiment pas la cause. Son père est décédé à 59 ans des suites d'un « durcissement des artères du cerveau ». Trois de ses cinq frères et sœurs ont reçu le même diagnostic et sont décédés dans la soixantaine. Ma mère était végétative entre le milieu et la fin de la soixantaine, mais elle est décédée à l'âge de 75 ans. Son autopsie a permis de diagnostiquer la maladie de Pick, et nous savions que nous avions 50 % de chances d'hériter de cette horrible maladie. Il a également fallu 2 de ses 5 frères et sœurs.
Ma sœur Sharon a montré des changements comportementaux bizarres similaires au début de la cinquantaine. Elle a été diagnostiquée à 58 ans et est décédée à 66 ans. Elle a 4 filles. Je suis le plus jeune de 6 enfants : mon frère est l'aîné et il est décédé d'une maladie cardiaque à 65 ans sans présenter aucun signe de démence ni comportement erratique. Ma sœur Judy a maintenant 80 ans, donc clairement, elle n'est pas porteuse. J'ai deux autres sœurs vivantes, l'une à la fin des années 70 qui semble aller bien, et l'autre qui aura 70 ans l'année prochaine.
J'ai 3 enfants et 2 petits-enfants. Fin 2019, j'ai décidé de me faire tester. Il semblait ridicule de continuer à travailler dur en tant qu'infirmière sage-femme et d'épargner pour la retraite s'il n'y en avait pas. De plus, mon fils aîné, sa femme et ses deux enfants avaient déménagé en Caroline du Nord et ils me manquaient tellement. Je suis allée au Penn FTD Center et j'ai rejoint l'étude ALLFTD. J'avais souscrit une assurance-vie et j'ai fait une prise de sang après une consultation.
Mon conseiller en génétique avait accepté de me communiquer mes résultats par téléphone, car je vivais dans le centre de New York. Cet appel a changé ma vie, et il m'a frappé comme une victoire écrasante. Mon mari était avec moi, et quand nous avons raccroché, j'ai sangloté si fort que je n'arrivais même pas à me lever. Il m'a prise dans ses bras, nous avons pleuré et nous avons essayé de traiter cette information qui a changé ma vie. Je me suis rendu compte que mes trois enfants, et peut-être mes petits-enfants, étaient peut-être porteurs de ce gène. Je me sentais malade, contaminée et coupable. En quelques mois, nous avions vendu notre maison, j'avais mis fin à ma carrière d'infirmière sage-femme et nous avions déménagé en Caroline du Nord pour vivre près de ma famille. Le dire à mes enfants a été l'une des choses les plus difficiles que j'ai jamais faites, mais ils avaient apparemment compris pourquoi je les ai tous réunis et fabriqué des couronnes avec des cure-dents, « la maladie de Pick ».
Je l'ai dit à mes sœurs et je leur ai demandé d'envoyer à la famille élargie l'information selon laquelle notre famille est porteuse du gène MAPT, p.Pro301Leu.
Je suis sur le point d'avoir 67 ans. Je suis toujours asymptomatique. Je suis tellement reconnaissante pour le temps que j'ai passé avec ma famille, à faire des voyages avec mes enfants et mon mari et à me créer des souvenirs. Chaque anniversaire, chaque nouvelle année, chaque anniversaire qui passe et où mon esprit est toujours intact me donne de l'espoir. J'essaie d'être dans le moment présent et d'apprécier chaque jour. Après la première année où j'ai su que j'avais le gène, ce qui a été une année très difficile, j'ai commencé à avoir des jours où je n'y pensais pas, puis de plus en plus. Je continue à me surveiller et, bien sûr, ma famille aussi. Mais maintenant je vis, et le nuage ne plane plus au-dessus de ma tête. Je sais que cela va très probablement arriver, mais pour l'instant je suis incroyablement reconnaissante.
Par Susan
Des étincelles d'argent dans ses cheveux
Projetez des rayons de soleil partout.
Son regard a mis à nu mon âme
Je suis allée dans ses profondeurs, sous le charme.
Tombant pour toujours en un instant,
Avec un mélange de peur et de douceur sublimes.
Elle m'a gardée là, si sûre et sûre,
D'une beauté liquide, forte et pure.
J'ai siroté et savouré chaque goutte,
Je crains que cela ne s'arrête bientôt.
La sagesse de tant d'années,
La cascade de nombreuses larmes
Cela m'a fait une si douce surprise.
Comment suis-je tombée dans ses yeux ?
Comment est-ce possible de se sentir si bien, comme à la maison,
Comme si je n'avais jamais eu à être seule ?
J'ai habité dans ses souvenirs,
Touchant tout ce qu'elle avait ressenti.
Je n'aurais jamais su que ces choses existaient,
Si loin et pourtant si proche.
Pourquoi n'avais-je jamais regardé si profondément
Dans ces yeux qui m'ont fait pleurer ?
J'y suis restée longtemps, j'ai horreur de partir,
Désitant de ne plus faire mon deuil.
Mais quand je suis enfin parvenu à l'ascension,
J'ai découvert que mon âme s'était modifiée.
Je l'ai regardée de nouveau dans les yeux,
Mais j'ai trouvé la vieille apparence familière.
Il n'y avait pas de profondeur, il n'y avait pas de servitude.
Encore une fois, il n'y avait personne du tout.
J'ai pleuré de joie d'avoir aperçu
Du jamais vu avant, ni depuis.
J'ai pleuré de douleur lancinante
Revoir son visage vide.
Je ne peux pas savoir ce qui m'a profondément poussé
Dans ses yeux, mais je vais garder
L'ombre de ces moments proches,
Pour les moments où je ressens de la peur.
Les étincelles d'argent dans ses cheveux,
Les rayons du soleil brillaient partout.
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